News dal clinical trial center
03 May 2018

Un nuovo farmaco blocca la progressione della "cln2"

Era una patologia rara senza terapia. Ma oggi la ceriodolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), malattia degenerativa che porta alla distruzione del sistema nervoso centrale dei bambini, può essere bloccata da un nuovo farmaco che rimpiazza l’enzima di cui questi pazienti sono carenti.

La sperimentazione della terapia, è stata condotta su 23 bambini, affetti da CLN2 allo stadio iniziale-intermedio.
I risultati che ne documentano l’efficacia sono stati appena pubblicati sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine.

Lo studio, durato 3 anni, è stato condotto, in parallelo, in 4 diversi Centri: l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù per l'Italia; il Centro Medico Universitario Hamburg-Eppendorf di Amburgo(Germania); l’Ospedale Great Hormond Street di Londra (Regno Unito) e il Nationwide Children’s Hospital della Ohio State University a Columbus (USA).

Al Bambino Gesù lo studio ha riguardato 6 bambini presi in carico nel Dipartimento di Neuroscienze e Neuroriabilitazione con la collaborazione del Clinical Trial Center e di gruppi di ricercatori che si sono occupati di valutare i pazienti e di analizzare i risultati.

A tutti i bambini dello studio è stato infuso, direttamente a livello cerebrale, il farmaco contenente un principio attivo, chiamato cerliponase alfa, che sostituisce l’enzima carente nelle persone colpite da CLN2. L’effetto della terapia è stato considerato clinicamente significativo: l'87% dei bambini che hanno completato il trial non ha, infatti, subìto il declino motorio e del linguaggio atteso nella naturale evoluzione della patologia. «Abbiamo documentato che questo farmaco può arrestare la progressione della malattia, ma non ristabilire le condizioni neurologiche originarie del bambino» sottolinea Nicola Specchio, responsabile di Epilessie rare e complesse del Bambino Gesù. «Per garantire ai pazienti una qualità di vita ottimale è quindi fondamentale la diagnosi precoce».

I bambini colpiti da questa malattia sembrano inizialmente sani, ma attorno al secondo anno di vita cominciano a manifestare i primi sintomi: ritardo di acquisizione del linguaggio e crisi epilettiche. In seguito le crisi diventano più frequenti, spaziando da convulsioni a episodi di natura mioclonica (spasmi muscolari violenti); compaiono disturbi della deambulazione con problemi di equilibrio; si manifestano difficoltà visive che gradualmente portano alla cecità e un progressivo deficit cognitivo. I bambini perdono tutte le competenze acquisite fino a raggiungere una condizione di vera e propria demenza. Il decorso della malattia è molto rapido.

«L’aspettativa di vita dei piccoli pazienti affetti da quella che fino ad ora è stata una malattia senza cura è purtroppo molto ridotta» aggiunge Specchio. «Oggi, grazie alla nuova terapia enzimatica sostitutiva, per i bambini e le loro famiglie si apre una nuova epoca. Se diagnosticati e trattati precocemente, prima che la malattia produca i suoi danni, questi bambini potranno infatti condurre una vita normale o solo con minime disabilità. Per questo motivo è ipotizzabile l’inserimento della CLN2 tra le malattie ricercate attraverso lo screening neonatale».

La terapia ha già ottenuto l’approvazione della FDA - Food and Drug Administration, l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici e dell’EMA - Agenzia europea per i medicinali, l'agenzia dell'Unione Europea per la valutazione dei farmaci. Dunque anche altri bambini, nel mondo, stanno beneficiando della sua efficacia documentata.





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